L'achromatopsie est

L'achromatopsie est une anomalie du système visuel, mais elle est rare. Avec cette maladie, la pathologie corticale exclut la vision des couleurs. Dans ce cas, même la mémoire de la couleur et le concept de couleur lui-même sont perdus. La maladie n'est pas héréditaire progressive. Elle se caractérise par une diminution de la vision, en plus de l'absence totale de vision des couleurs, une photophobie est également observée. En Amérique, une telle maladie survient chez 33 000 personnes..

L'effet de l'achromatopsie sur la vision

La maladie a un autre nom: la cécité diurne. Cela venait du fait que sous une lumière vive, une personne voit pire qu'au crépuscule. Un enfant qui a une achromatopsie complète n'aura pas une vision élevée - 0,1 ou même inférieure. La raison en est la structure irrégulière de la rétine. Entre autres choses, la photophobie se développe. Un nystagmus est également observé. Un enfant avec achromatopsie incomplète a une meilleure vision: 0,15-0,4.

À quelle fréquence une telle maladie est-elle diagnostiquée?

Différentes populations suggèrent une fréquence différente de cette anomalie. Ils sont causés par des mariages étroitement liés, car en soi, ils sont génétiques. Une anomalie plus fréquente est en Micronésie sur l'île de Pingelap..

Les causes

La structure de la rétine de l'œil, qui est responsable de la bonne perception de la lumière, ne fonctionne pas, comme prévu, ce qui entraîne l'apparition de la maladie. La rétine de l'œil comprend des cellules dont les noms sont des cônes. Leur fonction est de percevoir les couleurs. Trois types de ces cellules sont connus. Ils sont répartis selon la perception de certaines couleurs. Le premier type est des cônes rouges, le second est vert, le troisième est bleu. À la naissance, avec des cônes qui ne fonctionnent pas, cette maladie est obtenue. Anomalie - congénitale, génétique. Les scientifiques ont trouvé quatre gènes qui en sont la cause.

Malformations congénitales

Les gènes de l'achromatopsie sont transmis à l'enfant par la mère et le père. Il suffit qu'ils portent chacun une copie du gène dans une paire de chromosomes. Les parents n'auront pas cette maladie, car pour son apparition, il est nécessaire que les deux paires de chromosomes soient dans les gènes. C'est ce qu'on appelle un héritage de type autosomique. Si nous calculons la probabilité d'avoir un bébé avec cette maladie, alors elle est égale à la formule un à quatre. Mais la probabilité que l'enfant suivant naisse en tant que porteur de l'anomalie est de un à deux..

Diagnostic

Un ophtalmologiste peut déterminer la présence de la maladie. Une diminution de la vision et de la photosensibilité peut faire penser à cette anomalie. Mais cela ne suffit pas, la rétine peut être complètement saine. À l'aide de tableaux pseudoisochromatiques spéciaux, vous pouvez effectuer un test de couleur, mais il suppose l'âge de l'enfant, dans lequel il comprend déjà mieux tout. Une méthode encore plus compliquée sera l'électrorétinographie, qui confirmera finalement le diagnostic..

Traitement requis pour l'achromatopsie?

À ce jour, le traitement de cette maladie n'a pas été développé. On pense que vous pouvez essayer une thérapie neurotrophique, mais elle ne donne aucun effet, elle ne doit pas être utilisée. Les spécialistes peuvent détecter les erreurs de réfraction. Leur correction est déjà possible, sinon l'acuité visuelle de l'enfant sera très faible. Dans le même temps, la vision ne sera toujours pas élevée, celle qui répondrait à la norme.

Il est recommandé de porter des lunettes dont les lunettes sont rouges, car elles aideront à éliminer la photosensibilité et donc à augmenter la vue.

Le processus éducatif avec un diagnostic d'achromatopsie

Tu peux apprendre. Ici, l'attitude des autres joue un rôle. Si nous parlons d'école, beaucoup dépendra du personnel enseignant et de l'approfondissement du problème des enseignants. L'élève doit constamment s'asseoir au premier bureau. Il est conseillé de sélectionner des appareils d'agrandissement, ainsi que des livres avec majuscules. Les manuels peuvent également être lus, mais en même temps, des moyens auxiliaires sont nécessaires pour améliorer la vision. La trichromasie anormale (trichromasie anomalis), souvent congénitale, est un trouble de la vision des couleurs. Une personne perçoit certaines couleurs pires. L'anomalie est divisée en tritanomalie, deutéranomalie, protanomalie. Dans un état sain, la rétine possède trois types de photorécepteurs avec des photopigments.

Chaque récepteur est caractérisé par une sensibilité maximale à l'une des trois couleurs: rouge, vert, bleu. Ces trois pigments suffisent à percevoir toutes les nuances. La trichromasie est exprimée dans la perception des couleurs par les trois types de récepteurs. La trichromasie anormale a trois types: la protanomalie, qui s'exprime par une perception altérée des couleurs, la protanomalie, s'exprime par une perception médiocre et plus faible du rouge, la deutéranomalie, qui s'exprime par une perception plus faible du vert, la tritanomie, dans laquelle la perception du bleu s'affaiblit. Des anomalies mixtes sont également possibles. La même protodeutéranomalie, dans laquelle une personne perçoit faiblement le vert et le rouge. Toutes ces complications sont déterminées lors d'un diagnostic professionnel en salle d'ophtalmologie..

L'achromatopsie est

Qu'est-ce que l'achromatopsie?

L'achromatopsie n'est pas un trouble progressif et héréditaire, qui se caractérise par une diminution de la vision, une sensibilité accrue à la lumière et l'absence de vision des couleurs. Aux États-Unis, 1 personne sur 33 000 souffre d'achromatopsie

Comment l'achromatopsie affecte la vision?

L'achromatopsie est parfois appelée cécité diurne, lorsque les enfants voient mieux au crépuscule qu'en clair. Les enfants atteints d'achromatopsie complète ont une basse vision (0,1 ou moins) en raison d'une structure rétinienne irrégulière. Ils n'ont pas de vision des couleurs, une sensibilité accrue à la lumière (photophobie) et il y a un nystagmus. Les enfants atteints d'achromatopsie incomplète peuvent avoir une meilleure vision (0,15 à 0,4)

Fréquence de l'achromatopsie?

L'achromatopsie se produit dans différentes populations avec des fréquences différentes. Puisqu'il s'agit d'une maladie génétique, on la trouve plus souvent là où il peut y avoir des mariages étroitement liés et sur l'île de Pingelap en Micronésie.

Pourquoi l'achromatopsie se produit?

L'achromatopsie se produit parce que dans la rétine, les structures qui devraient normalement être responsables de la perception normale de la couleur ne fonctionnent pas correctement. Dans la rétine, il y a des cellules qui perçoivent les couleurs, elles sont appelées cônes. Il existe trois types de cellules qui diffèrent en fonction de leur sensibilité à différentes couleurs (cônes rouges, verts et bleus). Si un bébé est né avec des cônes non fonctionnels, cette condition est appelée achromatopsie. L'achromatopsie est une maladie génétique congénitale et 4 gènes peuvent être à l'origine de cette maladie..

Quelle est la probabilité d'avoir d'autres enfants atteints d'achromatopsie??

Gènes d'achromatopsie que l'enfant reçoit du père et de la mère, qui portent une copie du gène dans l'une des paires de chromosomes. Les parents ne développent pas la maladie car pour que la maladie se produise, il est nécessaire que les gènes se trouvent sur les deux chromosomes appariés (un type de transmission autosomique récessive). Il en résulte que la probabilité de naissance de chaque prochain enfant atteint d'achromatopsie est de 25%. De plus, il y a 50% de chances que le prochain enfant soit porteur du gène de l'achromatopsie.

Comment est le diagnostic?

Le diagnostic est posé par un ophtalmologiste. Au début, des symptômes tels que la photosensibilité et une vision trouble peuvent suggérer un diagnostic. La rétine peut être complètement normale. À un âge plus avancé, un test de couleur peut être effectué à l'aide de tableaux pseudoisochromatiques. Le diagnostic peut être confirmé par électrorétinographie..

Quel traitement doit être fait avec l'achromatopsie?

Malheureusement, aucun traitement n'a été développé pour l'achromatopsie. La thérapie neurotrophique est toujours inefficace et ne doit pas être utilisée, cependant, comme avec d'autres maladies. Les éventuelles anomalies de réfraction doivent être identifiées. Chez les enfants présentant des erreurs de réfraction, leur correction est nécessaire afin d'augmenter l'acuité visuelle. Cependant, l'acuité visuelle ne peut pas être ramenée à la normale..

Les verres à lunettes rouges aident à réduire la sensibilité à la lumière et donc à augmenter l'acuité visuelle..

Comment l'achromatopsie peut affecter l'apprentissage de mes enfants à l'école?

Avec une attitude adéquate du personnel enseignant, les enfants atteints d’achromatopsie peuvent étudier dans une école ordinaire. Il est conseillé de s'asseoir au premier rang de la classe. Des livres avec des majuscules, des appareils grossissants peuvent être utiles.

L'achromatopsie s'aggrave avec l'âge?

Non, non. Au contraire, il y a une augmentation de l'acuité visuelle dans les premières années de la vie. De plus, le traitement du composant amblyopie peut augmenter l'acuité visuelle..

Achromatopsie

L'achromatopsie est une maladie héréditaire associée à des changements mutationnels dans certains gènes qui codent pour les protéines photoréceptrices rétiniennes. La pathologie est caractérisée par une perte totale ou partielle de la perception des couleurs. Avec cette anomalie, la vision en noir et blanc persiste, la cécité diurne, le strabisme sont possibles, l'acuité visuelle est réduite.

Il est diagnostiqué à l'aide de tests et de techniques modernes, mais une analyse génétique peut être nécessaire pour établir un caractère héréditaire. Les mesures thérapeutiques en tant que telles n'existent pas, car la maladie n'a pas encore été entièrement étudiée.

Le daltonisme peut être acquis en raison d'une lésion ou d'une maladie rétinienne, ce qui donne un élan au développement de cette pathologie. Ce type de maladie peut être guéri si la cause, qui agit comme un facteur provoquant, est éliminée..

Étiologie

L'achromatopsie est une anomalie génétique héréditaire ou acquise, entraînant des perturbations dans les cônes, qui sont des photorécepteurs rétiniens. Ils sont responsables de la perception de toute la variété des couleurs.

Il y a trois cônes responsables du spectre bleu, vert et rouge. La pathologie peut survenir en raison de l'absence de plusieurs cônes ou d'un seul coup..

En moyenne, ce type de maladie est diagnostiqué chez une personne pour 300 000, indépendamment du sexe et de l'âge.

L'anomalie se manifeste sous plusieurs formes dans lesquelles soit le daltonisme complet est observé lorsqu'il n'y a pas de cônes, soit partiel lorsque le spectre perceptuel fusionne.

Dans de rares cas, la pathologie peut être acquise dans la nature et la cause peut être:

• maladie du nerf optique;
• anomalies de la rétine;
• troubles du système nerveux central;
• blessure à l'œil;
• produits chimiques rétiniens.

La maladie sous forme héréditaire est très rare, la forme acquise est également rarement diagnostiquée, mais il y a.

Classification

Considérons plusieurs classifications existantes d'une telle maladie. Selon le degré d'endommagement du spectre de perception par la rétine oculaire des couleurs, les types de daltonisme, il existe plusieurs.

Sur la base des caractéristiques fonctionnelles des cônes, les types de pathologie suivants sont distingués:

• trichromasie, lorsque les fonctions sont préservées;
• dichromasie - l'une des fonctions est perdue - le manque de perception du bleu;
• monochromasie - perte de toutes les fonctions.

La monochromasie intègre tout un groupe d'anomalies héréditaires, dont chacune est à l'origine de troubles de certains gènes. Il a un héritage autosomique récessif. Ces gènes sont responsables du codage des protéines qui facilitent le transfert d'informations de la rhodopsine vers la cellule. Sous l'influence d'une chaîne protéique, des changements se produisent dans la rhodopsine qui entraînent des écarts dans la membrane des photorécepteurs, gèlent la libération de glutamate et provoquent l'excitation des cellules bipolaires. Ces cellules sont responsables de la transmission de l'action aux fibres optiques..

Lorsque la structure des protéines transmettant les informations aux cônes est perturbée, il n'y a pas de réaction de la cellule à la perception et aucune impulsion nerveuse ne se produit. Le seul photorécepteur actif est les bâtonnets, un photopigment qui n'est pas sensible à un spectre spécifique, de sorte qu'ils perçoivent différentes ondes comme une nuance de gris. Seules les variations de noir et blanc et de couleur sont perçues, l'acuité visuelle est perturbée (la vision chute à 0,1) et la photosensibilité apparaît. Cette forme se retrouve dans l'enfance.

La génétique distingue la classification suivante de la maladie en fonction des mutations génétiques:

• type ASNM2 - mute le gène du deuxième chromosome;
• type ACHM3 - mute un gène dans le huitième chromosome;
• type ASNM - mutation du gène dans le premier chromosome;
• type ASNM5 - mutation du gène dans le dixième chromosome;
• type ASNM6 - mute un gène sur le douzième chromosome.

Le daltonisme ou l'achromatopsie partielle se produit en raison de mutations dans les gènes situés sur le chromosome X. Ils sont responsables du codage des photopigments rouges, verts et bleus. Lorsque la structure est perturbée, le pigment ne peut pas percevoir la lumière, ce qui entraîne des perturbations dans la perception des nuances et des couleurs de base. Étant donné que seuls quelques cônes sont exclus, la perception partielle est préservée, l'acuité visuelle ne souffre pas (chute à 0,25, mais pas plus) et il n'y a pratiquement pas de photophobie.

Les variétés suivantes de cet écart peuvent être:

• protanopie - la palette rouge n'est pas perçue;
• deutéranopie - palette verte non perçue.

Cette immunité est associée à une perturbation génétique sur le chromosome X.

Symptomatologie

Le daltonisme se caractérise par les symptômes suivants:

• seule une palette en noir et blanc est perçue;
• le nystagmus est présent;
• l'hypermétropie apparaît;
• l'acuité visuelle diminue;
• la sensibilité à la lumière s'amplifie;
• une photophobie ou une cécité diurne se développe;
• le strabisme apparaît;
• les yeux sont constamment à moitié fermés.

Avec une pathologie partielle, le patient peut ne pas percevoir la palette verte et rouge, et tous les symptômes ci-dessus ne seront pas prononcés.

Diagnostique

La maladie est diagnostiquée lors de l'examen par un ophtalmologiste qui utilise un test de daltonisme selon les tableaux de Rabkin. L'essence de la technique est de considérer les images sous la forme de cercles, de chiffres et de chiffres colorés. Si le patient ne les distingue pas ou voit autre chose, cela indique un écart par rapport à la norme. Ce test permettra d'identifier la pathologie et son type, ainsi qu'une sous-espèce.

De plus, l'électrorétinographie peut être utilisée, avec laquelle l'amplitude des pics du cône est mesurée - avec une maladie, elle n'est pas observée.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour établir une prédisposition à une telle déviation..

Traitement

L'achromatopsie congénitale n'est pas traitable, mais la sensibilité des yeux à la lumière peut être réduite avec des lunettes spéciales. Si l'hypermétropie est observée, les lentilles avec des loupes sont écrites afin de ne pas réduire l'acuité visuelle.

La forme acquise de la maladie est relativement bien traitable. Le cours de la thérapie de base visera principalement à éliminer le facteur de cause racine. Pour corriger la vision, le médecin peut prescrire des médicaments et des lunettes appropriés..

Complications possibles

L'achromatopsie peut avoir tendance à empirer si le traitement n'est pas commencé en temps opportun. Par conséquent, dès les premiers symptômes, il est nécessaire de consulter immédiatement un médecin. Si le traitement n'est pas effectué, une déficience visuelle jusqu'à la cécité complète est possible.

La prévention

Les mesures préventives comprennent:

• porter des lunettes, afin de ne pas aggraver la condition jusqu'à la cécité complète;
• apport de vitamines;
• traiter les maladies oculaires inflammatoires à temps;
• participer à une formation spéciale;
• protéger la rétine des rayons lumineux directs;
• examen oculaire régulier par un ophtalmologiste.

Ces recommandations aideront à améliorer l'état du patient et à prévenir l'apparition d'une pathologie telle que l'achromasie.

Qu'est-ce que l'achromatopsie

En médecine, on distingue un grand nombre de maladies oculaires. Une pathologie très rare, qui survient 1 fois sur 33 000, est l'achromatopsie, ce qu'elle est et ce qu'elle se manifeste chez l'homme, il faut bien le comprendre. Il est également nécessaire de savoir comment la maladie est diagnostiquée et quel traitement est possible.

Fonction de pathologie

L'achromatopsie (achromasie) est une pathologie des organes de la vision, dans laquelle une personne ne voit le monde qu'en noir et blanc et gris. Selon les statistiques, il est plus fréquent chez les hommes (8%) que chez les femmes (1,5%). Il est transmis uniquement par héritage et est de nature récessive autosomique, c'est-à-dire qu'il peut ne pas apparaître à chaque génération et quel que soit le sexe.

Le développement de l'achromatopsie ou de la monochromasie des bâtonnets est dû à une mutation des cônes rétiniens responsables de la perception des couleurs. Chez une personne ayant une vision normale, trois mécanismes de cône fonctionnent et, par conséquent, il est communément appelé trichromat en médecine.

Lorsqu'une des fonctions de la perception des couleurs est perdue, une personne reçoit un diagnostic de dichromatisme, qui est divisé en trois types, selon l'incapacité à absorber les cônes d'une couleur ou d'une autre

• protanopie - manque de perception de la lumière rouge à ondes longues;
• deutéranopie - manque de perception du feu vert à ondes moyennes;
• tritanopie - manque de perception de la lumière bleue à ondes courtes.

La perte de fonction simultanée des trois mécanismes des cônes rétiniens en médecine est appelée achromatopsie complète. Avec cette variété, seuls les bâtons responsables des teintes noir et blanc fonctionnent normalement.

Qu'est-ce que l'achromatopsie partielle? Ce phénomène peut être caractérisé par l'immunité d'un certain type de cône seulement. Cela conduit au fait que seules quelques couleurs ou nuances disparaissent de la perception, mais en général, l'image couleur est préservée. La prédominance du bleu, dans le contexte de l'absence de vert et de rouge, est communément appelée daltonisme..

Dans certains cas, la maladie peut avoir un caractère acquis, avec une violation de la fonction du nerf optique ou en raison de dommages à la partie centrale de la rétine. Très rarement, une achromatopsie peut survenir en tant que complication d'un glaucome avancé.

Important! Les personnes ayant des problèmes de couleur ne peuvent pas obtenir de permis de conduire..

Symptômes de la maladie

En présence d'achromatopsie, certains symptômes de la maladie apparaissent. Sur quoi les parents de l'enfant doivent d'abord faire attention, car lui-même peut ne pas comprendre son état.

1. Réduction significative de la qualité de la vision.
2. Fluctuations incontrôlées du globe oculaire (nystagmus), qui peuvent être remarquées dès les premiers mois après la naissance du bébé.
3. Photophobie. Une personne ressent une hypersensibilité à la lumière, elle est donc obligée de marcher constamment avec des lunettes noires, même le soir.
4. Cécité diurne. Lorsque la vision est normale, la lumière du jour permet de tout voir clairement, mais avec l'achromatopsie, une personne devient aveugle pendant la journée, à mesure que la vision se ferme. Dans ce contexte, un strabisme peut se développer..
5. Daltonisme. Le patient ne distingue pas les couleurs, sauf pour le blanc, le noir et le gris.

Dans le cas d'une forme partielle de la maladie chez une personne, les mêmes symptômes sont observés, mais ils sont exprimés dans une moindre mesure. Et il y a aussi une différence entre la perception des couleurs, car avec une telle variété, une personne reconnaît plus de nuances et son acuité visuelle est beaucoup plus élevée.

Diagnostic de pathologie

Important! Les premiers signes de la maladie peuvent être détectés par les parents pendant la période d'étude avec un enfant de différentes couleurs. Si le bébé ne peut pas montrer qu'un objet de cette couleur est nécessaire, cela devrait être l'occasion d'aller à un rendez-vous avec un ophtalmologiste.

Le diagnostic de l'achromatopsie est effectué à l'aide de tableaux de couleurs ou de tests spéciaux. La plus efficace est la méthode Rabkin. Son essence réside dans le fait que le patient considère les images avec des cercles colorés sur eux, qui représentent des nombres ou diverses formes géométriques. Si une personne ne voit pas ou ne peut pas nommer clairement ce qui est exactement sur elle, cela indique la présence d'une pathologie des couleurs.

Cette méthode permet d'identifier à la fois la forme complète et partielle de la maladie. Pour le test, certaines règles doivent être respectées:

• la lumière dans la pièce doit être naturelle;
• le patient doit se sentir bien;
• les tables doivent être installées verticalement au niveau des yeux;
• l'inspection de chacun ne doit pas dépasser 7 secondes;
• la distance aux tables est de 0,2-1 m, en fonction de l'acuité visuelle.

Initialement, le médecin montre 2 tableaux, si le patient répond clairement à ce qui est représenté sur lui, alors l'étude continue, sinon ils s'arrêtent. Ensuite, un test est effectué du tableau 3 au tableau 22, ce qui aide à déterminer la forme congénitale ou acquise d'achromatopsie. A la fin, le patient est invité à considérer les tableaux 23, 24 et 25, ce qui permet de déterminer le degré de sa perception de la couleur bleu-violet. En cas de réponses incertaines, le test doit être répété..

Le diagnostic de la maladie peut également être réalisé à l'aide d'un anomaloscope ou d'une électrorétinographie. De plus, le médecin effectue une enquête auprès du patient et de ses proches pour une prédisposition génétique à cette pathologie.

Sur la base des études et des tests, le médecin établit un diagnostic approprié..

Méthodes de traitement

L'achromatopsie congénitale est une maladie qui ne permet pas de corriger radicalement une déficience visuelle et de restaurer la santé du patient. Le traitement ne peut viser qu'à améliorer la qualité de la vision et à réduire le niveau de photophobie. À cet effet, le patient porte des lunettes spéciales qui aident à réduire d'autres signes de la maladie, tels que l'hypermétropie et les manifestations de l'hémeralopie.

Afin que la pathologie ne continue pas à s'aggraver, le médecin peut prescrire un traitement sous forme de complexes vitaminiques à haute teneur en vitamines A et E, ainsi que des médicaments qui aident à rétrécir les vaisseaux.

La forme acquise de la maladie est soumise à un traitement et peut être complètement guérie, mais uniquement si la cause de la pathologie est éliminée.

Il n'y a toujours pas de méthodes de traitement cardinales qui aideront à rétablir ou à restaurer partiellement la perception des couleurs d'une personne avec l'achromatopsie. Actuellement, des études sont menées au niveau des gènes pour trouver des méthodes thérapeutiques efficaces, mais jusqu'à présent, elles sont menées exclusivement sur des animaux..

Achromatopsie chez un enfant

Qu'est-ce que l'achromatopsie?

Il s'agit d'une maladie oculaire congénitale rare (environ 1 personne sur 33 000), qui a une origine héréditaire. Symptômes de la maladie: diminution de la vision, nystagmus (mouvements involontaires fréquents des pommes principales), hypersensibilité à la lumière. Mais le principal signe de l'achromatopsie est qu'une personne voit le monde en noir et blanc, l'achromat (comme on appelle le patient souffrant d'achromatopsie) n'a pas de vision des couleurs.

Cela est dû à un dysfonctionnement des structures rétiniennes responsables de la perception des couleurs. Il y a ce qu'on appelle des cônes dans la rétine - des cellules qui définissent les couleurs. Trois types de cônes (rouge, vert et bleu) sont responsables du fait qu'une personne distingue les couleurs. Si les cônes ne «fonctionnent» pas, le monde est considéré comme monochrome. Il se peut que la même partie des cônes fonctionne, puis la maladie est appelée achromatopsie partielle.

Spécialiste pour le traitement des maladies oculaires rares chez les enfants

L'un des meilleurs oculistes pour enfants de Moscou, Vadim Andreevich Bondar, travaille à la Fantasy Clinic. Votre enfant sera suivi et traité par un ophtalmologiste expérimenté, spécialiste des maladies oculaires rares. Le médecin a 16 ans d'expérience dans le traitement des maladies oculaires, un certain nombre de publications en ophtalmologie et un travail scientifique actif dans ce sens..

Prendre rendez-vous

Comment l'achromatopsie chez un enfant affecte la vision?

En règle générale, un patient souffrant d'achromatopsie présente les déficiences visuelles suivantes:

Acuité visuelle considérablement réduite. De 0,25 pour l'achromatopsie incomplète à 0,1 pour la forme complète de la maladie.

Nystagmus. Il peut être vu dès le premier mois après la naissance. Le nystagmus peut diminuer avec le temps.

Photosensibilité. Il apparaît également très tôt - presque immédiatement après la naissance, mais, comme le nystagmus, il peut diminuer avec l'âge.

Cécité diurne. Les achromates ont peur de la lumière. Si la lumière normale aide une personne à voir, c'est l'inverse - les stores, ferme la vision. La cécité diurne peut provoquer un strabisme.

Daltonisme. Avec achromatopsie complète - vision en noir et blanc. S'ils sont incomplets, les signes de la maladie sont les mêmes, mais exprimés sous une forme légèrement plus douce. En termes de perception des couleurs: le patient distingue certaines couleurs, d'autres non).

Diagnostic et traitement de l'achromatopsie chez un enfant

À la Fantasy Clinic, nous diagnostiquons et observons des enfants atteints d'achromatopsie.

Le diagnostic est posé par un ophtalmologiste pédiatrique. La photosensibilité, l'acuité visuelle est vérifiée. Si l'enfant sait parler, le médecin peut suggérer un test de couleur à l'aide de tableaux pseudoisochromatiques. Pour le diagnostic, l'électrorétinographie est également utilisée - l'étude de l'état fonctionnel de la rétine.

Aujourd'hui, il n'existe aucun traitement efficace et éprouvé de l'achromatopsie chez l'enfant. Certaines cliniques peuvent vous offrir une thérapie neurotrophique, mais en fait, cette méthode ne fonctionne pas..

Surveillance continue appropriée, correction des problèmes visuels - c'est le traitement de l'achromatopsie chez un enfant. L'acuité visuelle doit être augmentée (autant que possible), les verres avec des verres colorés doivent être assortis pour réduire la photosensibilité.

En outre, un ophtalmologiste pour enfants donnera des recommandations sur la façon de renforcer l'éducation d'un enfant souffrant d'achromatopsie. Avec un ratio adéquat de parents et d'enseignants, à l'aide de loupes spéciales, l'enfant pourrait bien étudier dans une école ordinaire.

Le mécanisme de développement de l'achromatopsie, les types de manifestation, les symptômes et le traitement

Une maladie héréditaire accompagnée d'un manque partiel ou complet de perception de la gamme de couleurs est appelée achromatopsie. Il s'agit d'une violation assez rare de la fonction visuelle, dans laquelle une personne voit tout dans des tons noirs, blancs et gris..

Caractéristiques de la pathologie

Parmi les caractéristiques distinctives de la pathologie, il y a la préservation de la capacité d'une personne à voir le monde qui l'entoure. Cependant, dans le même temps, la probabilité de déviations telles que le strabisme, l'hémeralopie (cécité diurne) et une diminution progressive de l'acuité visuelle est assez élevée.

La base de l'imperfection pathologique de la perception visuelle est la mutation des gènes, qui est à l'origine du codage des photorécepteurs de la rétine. Cette anomalie génétique entraîne un manque total ou partiel de capacité à percevoir toutes les composantes du spectre chromatique.

La plupart des pathologies ont une nature génétique. Et seulement dans des cas exceptionnels, la cause de la perception en noir et blanc est une atteinte du nerf optique, de la rétine ou une progression du glaucome.

Un facteur héréditaire avec une étiologie autosomique récessive devient une condition préalable à la probabilité d'achromasie chez les deux sexes, mais les statistiques montrent que chez les hommes, ces écarts sont beaucoup plus fréquents que chez les femmes.

Classification

Dans la classification de la maladie, des aspects tels qu'une forme congénitale et acquise de pathologie, l'absence totale ou partielle de discrimination de couleur sont pris en compte.

Le développement de l'achromatopsie (tige monochromasie) est basé sur des processus mutationnels qui affectent l'état des cônes rétiniens, qui remplissent la fonction de perception de la gamme de couleurs

Pour une vision normale, le fonctionnement de trois mécanismes effectués par des cônes est caractéristique. D'où le nom du mécanisme d'action - le trichromate. S'il n'y a pas de fonction de discrimination de couleur, cet écart est classé comme dichromatisme..

On distingue trois types de dichromatisme:

1. Protanopie Il se caractérise par un manque de fonction de perception visuelle en rouge..
2. Deutéranopie. La capacité de percevoir le vert fait défaut.
3. Tritanopie Cette condition de l'appareil visuel est caractérisée par l'incapacité de percevoir le bleu.

Si les trois fonctions sont perdues, cette condition est classée comme achromatopsie complète. Dans ce cas, seuls les cônes sont impliqués dans le processus de perception des couleurs, offrant une distinction entre les nuances de noir et de blanc.

Sous forme partielle, un dysfonctionnement de certains types de cônes est noté. Par conséquent, la rétine ne perçoit pas toutes les couleurs et nuances.

La manifestation la plus courante de l'achromatopsie est un type de pathologie connu sous le nom de daltonisme, dans lequel le rouge et le vert sont absents, et le bleu devient le prédominant.

Symptômes

Cette pathologie est caractérisée par la manifestation de symptômes, qui ne peuvent être ignorés avec une attention particulière à la santé. Parmi les signes expressifs de l'achromatopsie:

• problèmes d'acuité visuelle;
• nystagmus - mouvements incontrôlés de la pupille, prononcés presque immédiatement après la naissance du bébé;
• peur de la lumière vive causée par une sensibilité accrue de la rétine;
• cécité diurne;
• absence totale ou partielle de perception des couleurs;
• forte probabilité de strabisme ou d'hypermétropie.

Avec une variété partielle de pathologie, les symptômes sont moins prononcés qu'avec une achromasie complète - une meilleure qualité de l'acuité visuelle et la capacité de distinguer plus de nuances de couleur.

Il est recommandé que les parents accordent une attention particulière à la capacité de distinguer les couleurs lors de l'étude des caractéristiques des couleurs. La détection des moindres écarts devient la raison de la visite d'un ophtalmologiste en vue d'un examen approfondi.

Diagnostique

Au cours de la conversation préliminaire, le médecin découvre la probabilité d'une prédisposition héréditaire du patient à la pathologie. Un examen plus approfondi consiste à vérifier les caractéristiques de la vision à l'aide des tables Rabkin.

Algorithme de test

Le patient considère les images sous la forme de différentes formes géométriques, de nombres de couleurs différentes. L'absence de capacité à percevoir avec précision les nuances du spectre de couleurs indique la possibilité d'une violation de la perception des couleurs:

1. Sur la base de la visualisation des deux premiers tableaux, la présence d'anomalies pathologiques est déjà déterminée.
2. Ensuite, le test est effectué selon les tableaux 2 à 23. Sur la base des résultats du test, le médecin détermine la forme congénitale ou acquise de l'état pathologique de la perception visuelle des couleurs.
3. Une vérification dans les tableaux 23 à 25 révèle la capacité de distinguer le bleu.

Afin d'obtenir une image fiable de la capacité du patient à distinguer les couleurs, au cours du test, certaines règles doivent être observées:

• lumière du jour;
• le patient doit s'asseoir dos à la source de lumière (à la fenêtre);
• la table est à un mètre des yeux du patient, à leur niveau et strictement verticale;
• chaque image est considérée comme pas plus de 7 secondes.

Les tests vous permettent de déterminer la forme complète et partielle de la pathologie.

Autres méthodes

En plus d'un tel examen, des méthodes de diagnostic matériel sont également utilisées. Parmi eux - l'électrorétinographie et l'anomaloscopie. Pour identifier les caractéristiques des mutations géniques, un séquençage est effectué..

Les résultats de la recherche vous permettent de clarifier le diagnostic et de choisir la tactique la plus efficace des mesures thérapeutiques.

Effet thérapeutique

Il convient de reconnaître que les méthodes de traitement des formes pathologiques complètes et partielles sont pratiquement absentes. En conséquence, seule une thérapie symptomatique est effectuée..

Cela implique l'utilisation de lunettes - corrigeant l'acuité visuelle ou la protection solaire (respectivement, avec hypermétropie, strabisme ou photophobie).

Les verres avec des verres spéciaux en néodyme améliorent dans une certaine mesure la discrimination des couleurs (uniquement avec l'achromatopsie de type incomplet).

Caractéristiques de la vie avec achromasie

Les patients adultes ne sont pas autorisés à conduire des véhicules. De plus, ils ne sont pas disponibles pour les professions qui nécessitent une différenciation du spectre des couleurs.

Les enfants fréquentent un jardin d'enfants et une école ordinaires, car leur acuité visuelle n'implique généralement pas de formation spécialisée. Une condition préalable - les enseignants sont préalablement informés des caractéristiques existantes de la fonction visuelle de l'enfant.

Prévision et prévention

Le pronostic de l'achromatopsie complète est décevant en raison du pourcentage élevé de probabilité de progression de la déficience visuelle.

L'achromasie incomplète n'entraîne pas de complications importantes. Cependant, dans les deux cas, il est nécessaire d'être constamment observé par un ophtalmologiste afin d'exclure le développement de maladies oculaires concomitantes.

L'utilisation de lunettes spéciales à des fins prophylactiques ralentit le développement de changements négatifs et contribue de manière significative à l'amélioration de la qualité de vie du patient.

L'importance est accordée à la thérapie de soutien impliquant l'utilisation de médicaments vasodilatateurs et d'un complexe de vitamines, en particulier E et A.

Il est réconfortant de constater que le développement actif de méthodes pour influencer la pathologie au niveau génétique est en cours afin de restaurer la fonction de discrimination des couleurs.

Qui est daltonien - types et causes de daltonisme: qui ne distingue pas les couleurs

Parmi diverses maladies ophtalmiques, le daltonisme reste l'une des plus courantes. Une pathologie similaire peut survenir chez des personnes à différents âges. En conséquence, ils ne sont pas en mesure de distinguer certaines couleurs. Pour cette raison, une personne n'est pas en mesure de voir certains objets de la couleur exacte, ce qui complique la vie.

Définition de la maladie

Le daltonisme est un processus pathologique qui conduit à une violation de la perception normale de certaines couleurs. En règle générale, la pathologie est génétiquement déterminée dans la nature, mais peut survenir dans le contexte de maladies de la rétine, du nerf optique.

La rétine de l'organe de vision est une couche de cellules nerveuses capables de percevoir les rayons de lumière, puis d'envoyer les informations reçues par le nerf optique au cerveau.

Pour la première fois, cette maladie a été décrite en détail par John Dalton, qui lui-même ne pouvait pas distinguer les couleurs du spectre rouge. Il n'a découvert ce défaut visuel qu'à l'âge de 26 ans, ce qui a servi à créer une petite publication dans laquelle il a décrit en détail les symptômes de la maladie. Remarquablement, deux de ses trois frères et sœurs avaient également des écarts dans ce spectre de couleurs. Après la publication du livre en médecine, le terme «daltonisme» a été longtemps établi, décrivant cette pathologie non seulement dans le cadre du rouge, mais aussi du bleu et du vert.

Types et classifications

La raison de la violation de la perception des couleurs est une déviation de la rétine. Dans sa partie centrale, la macula, sont des récepteurs sensibles à la couleur appelés cônes. Il existe trois types de cônes qui répondent à un spectre de couleurs spécifique. Normalement, ils travaillent harmonieusement et une personne distingue pleinement toutes les couleurs et nuances, leur intersection. Si l'un des types est violé, l'un ou l'autre type de daltonisme est observé..

Distinguer la cécité totale et partielle par un certain spectre. Par exemple, la tritanopie - l'absence complète de cônes responsables de la perception du bleu, la tritanomie - une absence partielle de cônes, lorsqu'une personne voit la couleur bleue étouffée.

Au niveau génétique, s'il existe un porteur de daltonisme, cela entraîne une interruption de la production d'un ou plusieurs pigments sensibles à la couleur. Ceux qui ne voient que deux des trois couleurs sont appelés dichromates. Les gens avec un ensemble complet de cônes - trichromates.

Initialement classés selon le type d'acquisition de la maladie: congénitale et acquise.

Congénital

Ce type de daltonisme, en règle générale, affecte les deux yeux, n'a aucune tendance à la progression et est observé principalement chez les hommes, car hérité du chromosome X de la mère au fils.

Cette forme de daltonisme est plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

Pour les femmes, l'héritage du daltonisme paternel de la mère du père et de sa grand-mère est caractéristique.

Les statistiques indiquent que la fréquence du daltonisme chez les femmes est de 0,4% et chez les hommes de 2 à 8%.

Le daltonisme congénital est divisé en trichromasie et dichromasie:

1. La trichromasie est une déviation dans laquelle le fonctionnement des trois types de cônes est préservé, mais considérablement réduit. Avec une telle anomalie, la reconnaissance des couleurs est établie, mais la plupart des nuances ne peuvent pas être distinguées.
2. La dichromasie est caractérisée par l'absence ou l'arrêt du fonctionnement d'un type de cône..
3. L'achromasie (achromatopsie ou monochromasie) est diagnostiquée lorsqu'une personne ne distingue pas complètement les trois spectres de couleurs. Sa vision se limite exclusivement aux couleurs noir et blanc. Un écart assez rare et n'est observé que dans 0,2% des cas.

La dichromasie est divisée en protanopie, deutéropie et tritanopie.

1. Deutéranopie - l'incapacité de distinguer les couleurs et les nuances de vert.
2. Tritanopia - l'incapacité de voir les couleurs et les nuances du spectre bleu.
3. Protanopie - manque de perception des couleurs et des nuances du spectre rouge.

Dans la pratique médicale également, il existe le concept de «trichomatie anormale». Ce nom indique une diminution, mais pas une absence, de la perception d'un certain spectre de couleurs, comme cela a été écrit précédemment, et les écarts suivants sont distingués:

1. protanomalie, basée sur la protanopie, altération de la perception du rouge;
2. tritanomalie - bleu;
3. deutéranomalie - vert.

Comment déterminer le décollement de la rétine lu dans le document.

Une trichomatose anormale peut être acquise.

Le daltonisme congénital n'est pas traitable et n'affecte la vie du patient qu'en termes de choix de profession. Cette pathologie n'entraîne aucune maladie spécifique, car le handicap n'est pas établi. La seule exception peut être la monochromasie de l'article.

Lisez également comment demander une déficience visuelle ici..

À l'heure actuelle, des recherches sont en cours dans le domaine du traitement du daltonisme et, jusqu'à présent, la seule façon de corriger l'anomalie est l'utilisation de lunettes spéciales. Mais encore une fois, leur effet est assez difficile à décrire, car le daltonien n'est pas en mesure de déterminer une couleur particulière en fonction du type d'écart.

Acquis

Cette forme de daltonisme est caractérisée par des dommages à la rétine de l'organe de vision ou du nerf optique. La maladie est diagnostiquée également chez les femmes et les hommes. Le développement du daltonisme acquis peut être affecté par des dommages à la rétine causés par la lumière ultraviolette, une blessure à la tête et l'utilisation de médicaments. La forme acquise de daltonisme se caractérise par des difficultés avec la différence entre le jaune et le bleu. Les cataractes peuvent également conduire au développement de cette pathologie..

Comment comprendre par des signes de cataracte, découvrez dans l'article.

Le daltonisme acquis est classé en:

1. La xantopsie est une déviation dans laquelle une personne voit le monde dans des tons jaunes. La pathologie est basée sur des maladies telles que la jaunisse (dépôt de bilirubine dans les tissus de l'œil en raison du fort jaunissement de la sclérotique des yeux), l'athérosclérose, l'intoxication par des médicaments, etc..
2. L'érythropsie est une pathologie caractéristique des personnes souffrant de maladies rétiniennes (rétinoschisis, exfoliation, dystrophie), lorsque le monde est présenté en rouge en raison du nombre excessif de corps rouges à la surface de la macula.
3. Trianotopie - souvent trouvée chez les personnes souffrant de cécité nocturne (hémeralopie). Les cônes bleus sont endommagés.

Cette forme de la maladie peut être traitée dans certains cas en éliminant complètement la cause de son apparition..

Méthodes de diagnostic

L'une des méthodes les plus connues pour diagnostiquer le daltonisme est la table de Rabkin polychromatique, un test de perception des couleurs. Les tableaux contiennent des cercles multicolores de luminosité égale. Des cercles de la même teinte dans les images, différents nombres et formes géométriques sont composés. Par le nombre et la couleur des figures définies par l'homme, on peut juger du degré et de la forme du daltonisme.

Vous pouvez utiliser des tableaux plus simples de Stilling, Yustova et Ishihara. Ils ont été obtenus par calcul, non expérimental. Les médecins utilisent la méthode Holmgren. Selon lui, il est nécessaire de démonter les échevettes avec des fils de laine multicolores en trois couleurs principales.

Et aussi où vous pouvez guérir la dystrophie rétinienne ici.

Vidéo

résultats

Le daltonisme est une maladie dangereuse qui ne permet pas à une personne de bien distinguer les couleurs. Pour cette raison, son rythme de vie habituel est violé. Vous pouvez traiter le daltonisme. Mais ici, il est nécessaire de s'appuyer sur le degré et le type du processus pathologique. Il existe des formes de la maladie qui ne se prêtent pas au traitement et tout ce qui reste pour le patient est d'accepter le diagnostic et de s'adapter à une nouvelle vie.

Des tableaux de test de daltonisme sont disponibles ici..

Achromasia - comment rendre toutes les couleurs du monde

L'achromasie (achromatopsie) est une maladie caractérisée par une violation grave de la perception des couleurs, dans laquelle le patient voit le monde autour de lui en noir et blanc.

Cette maladie appartient aux pathologies héréditaires, qui se caractérisent par un type de transmission autosomique récessive..

Cependant, parfois, la maladie est acquise dans la nature et se développe à la suite de dommages au nerf optique ou à la partie centrale de la rétine. Très rarement, cette pathologie peut survenir dans le contexte du glaucome.

Plus souvent, la maladie est détectée dans l'enfance.

La raison du développement de l'achromatopsie est causée par divers troubles de l'appareil conique de l'organe de vision.

Symptômes

Cette pathologie se caractérise par une triade de symptômes:

• Violation de la perception des couleurs (non-perception complète des nuances de rouge, vert, bleu) - le patient voit tout autour en noir et blanc.
• Forte diminution de l'acuité visuelle.
• Photophobie.

Avec cette maladie, les patients notent qu'ils voient mieux au crépuscule qu'à la lumière du jour.

Il existe une «achromasie incomplète» - c'est une condition dans laquelle la perception des couleurs est réduite (mais pas complètement perdue) dans les trois couleurs primaires. Les patients atteints de cette pathologie ont une acuité visuelle plus élevée..

Établir le diagnostic

Si l'enfant présente les symptômes ci-dessus, il est impératif de consulter un ophtalmologiste.

Le diagnostic est fait sur la base de l'étude de la vision des couleurs selon les tableaux polychromatiques de Rabkin, ou en utilisant une méthode spéciale - l'électrorétinographie.

Traitement

Les traitements existants pour cette maladie sont inefficaces. Les principaux efforts des médecins visent à améliorer l'acuité visuelle, à réduire la photophobie (en portant des lunettes spéciales).

Le côté social du problème

En principe, les enfants atteints d'achromatopsie peuvent étudier dans des écoles ordinaires, mais les enseignants doivent être avertis de la présence d'une pathologie chez l'enfant.

Les patients atteints de cette maladie ne sont pas autorisés à conduire des véhicules (ne peuvent pas travailler comme conducteurs), ni acceptés pour le travail, pour lequel il est nécessaire de distinguer les couleurs.

Nous vous recommandons de lire un article sur le daltonisme, de vous renseigner sur le traitement et de passer le test qui l'accompagne..

Pour une connaissance plus complète des maladies oculaires et de leur traitement - utilisez la recherche pratique sur le site ou demandez à un spécialiste.

Quand toutes les couleurs ne diffèrent pas

L'achromatopsie est une pathologie exprimée en l'absence de perception des couleurs, partiellement ou complètement. Il a une origine héréditaire. Cela se produit quel que soit le sexe. Causée par une mutation des gènes des photorécepteurs rétiniens. Il est caractéristique que la vision multichromique persiste avec la probabilité de manifestations de strabisme, de nystagmus, d'hémeralopie et d'autres dysfonctionnements visuels.

Avec l'achromatopsie complète, la fonction de récepteur de tous les types de cônes est perdue; de ​​tous les récepteurs rétiniens, seules les tiges sont responsables de la vision en noir et blanc. Avec l'achromatopsie partielle, seuls les cônes «verts» ou «rouges» ne répondent pas à la lumière. En fait, l'achromatopsie partielle est un cas particulier du monochrom du cône bleu.

L'achromatopsie survient à environ 1: 300000, dans plus de 60% c'est sa forme complète.

Les tests de vision des couleurs sont nécessairement inclus dans les examens ophtalmiques. Les personnes daltoniennes sont confrontées à un certain nombre de restrictions - par exemple, lors de l'obtention d'un permis de conduire, lors de l'inscription dans des écoles militaires, dans l'industrie manufacturière, etc..

Les causes de l'achromatopsie

L'achromatopsie complète résulte de la mutation de certains gènes qui codent pour des protéines qui transmettent des informations de la rhodopsine à la cellule.

En raison de la destruction de la structure des protéines dans les cônes, les cellules ne répondent plus à la lumière. Étant donné que de tous les photorécepteurs de la rétine, seuls les bâtons dont le pigment n'est pas sensible à une certaine couleur continuent de fonctionner, toutes les ondes lumineuses des bâtons sont prises comme des nuances de gris.

L'achromatopsie partielle mute les gènes OPN1LW et OPN1MW sur le chromosome X, qui codent pour les pigments du cône rouge et vert. Environ un tiers des cônes cessent d'agir. La vision des couleurs est partiellement préservée. L'acuité visuelle souffre moins souvent, il y a de la photophobie.

Avec la protanopie, une personne ne distingue pas le rouge en raison d'une mutation dans le gène OPN1LW. Avec la deutéranopie, la couleur verte ne diffère pas, car le gène OPN1MW mute.

Les symptômes de l'achromatopsie

La plupart des signes d'achromatopsie sont pour la plupart subjectifs. Chez les personnes atteintes d'achromatopsie complète, en plus de la vision en noir et blanc, on trouve un nystagmus et une hypermétropie. L'acuité visuelle chute à un niveau de 0,1 ou moins. L'achromatopsie entraîne une sensibilité accrue des yeux à la lumière, jusqu'à l'hémeralopie (cécité diurne). Ces manifestations s'accompagnent souvent d'un strabisme. Le comportement des patients est typique: souvent les personnes atteintes d'achromatopsie complète se sentent contraintes, pincées, déprimées.

Diagnostic de l'achromatopsie

Le patient doit être examiné par un ophtalmologiste qui étudiera l'anamnèse et effectuera des études génétiques. La principale méthode d'examen est les tables Rabkin. Les patients atteints d'achromatopsie ne peuvent pas distinguer les signes et symboles constitués de cercles d'une certaine couleur. La forme d'achromatopsie, de deutéranopie ou de protanopie est déterminée à l'aide de différents types et objets et tableaux. L'électrorétinographie montrera une diminution de l'amplitude des pics des cônes - c'est ainsi que l'achromatopsie complète se manifeste.

Les textes génétiques sont basés sur l'étude du travail des gènes associés à l'achromatopsie. Une étude des facteurs héréditaires peut également fournir de nombreuses informations utiles. Il est nécessaire de différencier l'achromatopsie avec des variétés de rétinite pigmentaire.

Traitement de l'achromatopsie

Jusqu'à présent, des traitements pour diverses formes d'achromatopsie sont en cours d'élaboration. Les scientifiques mènent des recherches sur les gènes. Il existe des cas de traitement réussi des animaux de laboratoire - ils parviennent à restaurer partiellement la capacité de voir les couleurs.

Les manifestations de l'achromatopsie peuvent être corrigées à l'aide de points spéciaux. L'utilisation de verres au néodyme dans certains États supprime un certain nombre de restrictions sur les daltoniens.

Avec l'achromatopsie complète, le pronostic est généralement négatif, car la déficience visuelle s'intensifie. En outre, des vasodilatateurs et des complexes de vitamines peuvent être prescrits au patient. Avec une achromatopsie incomplète, la déficience visuelle n'entraîne pas de menace pour la vie et la santé du patient.

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L'achromatopsie est

a) Manifestations cliniques et histopathologiques de la monochromasie des bâtonnets. La maladie se manifeste généralement dans la petite enfance avec une déficience visuelle, un nystagmus et une photophobie sévère. L'incidence est d'environ 1 sur 30 000. Les parents notent généralement que l'enfant voit beaucoup mieux dans une lumière tamisée. Les réactions pupillaires sont lentes, peut-être un rétrécissement paradoxal des pupilles dans l'obscurité.

Une hypermétropie de degrés élevés peut être présente, le fond d'œil n'est pas changé. Le nystagmus et la photophobie, exprimés pendant la petite enfance, peuvent diminuer avec l'âge.

L'acuité visuelle est généralement de 6/60, il y a un daltonisme complet. Les bords périphériques du champ de vision ne sont pas rétrécis, souvent un petit scotome central est détecté. L'achromatopsie est le plus souvent une maladie stationnaire, mais parfois le processus progresse lentement et une atrophie maculaire se développe.

L'examen histologique de la rétine révèle des structures en forme de cône, elles sont également détectées in vivo dans des images obtenues en utilisant l'optique adaptative, bien que leur nombre soit différent. Cela donne de l'espoir pour le succès de la thérapie de remplacement génique..

b) Electrophysiologie et psychophysiologie de l'achromatopsie complète. Une courbe monophasique d'adaptation à l'obscurité est enregistrée sans signe d'activité du cône, les résultats des études de sensibilité spectrale indiquent que les bâtonnets déterminent des seuils dans des conditions scotopiques et photopiques; Le décalage de Purkinje est absent. Avec l'électrorétinographie, un ERG de tige normal est enregistré, les réponses des cônes ne sont pas enregistrées.

c) Génétique moléculaire et pathogenèse. L'achromatopsie est une maladie génétiquement hétérogène héritée du mécanisme récessif. Quatre gènes ont été identifiés: CNGA3, CNGB3, CNAT2 et PDE6C; ils codent tous les composants de la chaîne de phototransduction du cône.

CNGA3 et CNGB3 codent respectivement les sous-unités a et β du canal conique cationique à déclenchement nucléotidique cyclique dépendant du cGMP (CNG). Dans l'obscurité, les photorécepteurs à cône montrent des niveaux élevés de cGMP, il se lie aux sous-unités a et β des canaux dépendants du cGMP qui s'ouvrent, les cations pénètrent dans le cône, ce qui provoque sa dépolarisation.

Lorsqu'il est éclairé par la rétine, le photopigment activé interagit avec la transducine, qui se compose de trois sous-unités de la protéine de liaison à la guanine, qui stimule le remplacement du HDF lié par le GTP. La sous-unité α de transducine du cône (codée par GNAT2) se lie au GTP, se déconnecte des sous-unités β et γ et active la cGMP-phosphodiestérase, ce qui oblige les sous-unités γ à inhiber l'enzyme formée par deux sous-unités α (codées par PDE6C). La cGMP-phosphodiestérase provoque une diminution de la concentration de cGMP dans le photorécepteur, ce qui conduit à la fermeture des canaux cationiques dépendants du cGMP.

Chez les patients atteints d'achromatopsie, plus de soixante mutations CNGA3 provoquant la maladie ont été identifiées; quatre d'entre eux (Arg277Cys, Arg283Trp, Arg436Trp et Phe547Leu) représentent environ 40% de tous les allèles CNGA3 mutants. En comparaison, beaucoup moins de mutations CNGB3 ont été identifiées; la division d'une paire de bases, provoquant un décalage du cadre de lecture, 1148delC (Thr383fs), est parfois détectée dans 80% des chromosomes contenant le mutant CNGB3.

La majorité des mutations CNGA3 identifiées à ce jour sont des mutations faux-sens, ce qui indique une faible résistance aux substitutions nucléotidiques qui provoquent une violation de l'intégrité fonctionnelle et structurelle du polypeptide. La plupart des défauts CNGB3, en revanche, sont des mutations non-sens..

Environ 70% des cas d'achromatopsie se développent en raison de mutations CNGA3 et CNGB3; les défauts GNAT2 et PDE6C causent moins de 1% des cas chacun; d'autres gènes pathogènes doivent encore être établis.

Électrorétinogrammes d'un patient atteint de monochromasie en bâtonnet (A), d'un patient atteint de monochromasie à cône S (B) et d'un individu en bonne santé (C).
Sur la tige ERG (DA 0,01) et lorsqu'elle est stimulée par un flash lumineux (DA 11,0), aucune anomalie exprimée n'est détectée avec aucun de ces syndromes de dysfonctionnement en forme de cône.
L'ERG rythmique de 30 Hz (* LA 30 Hz) dans les deux cas n'est pas enregistré; la réponse sous stimulation avec un seul flash dans des conditions photopiques (LA 3.0) est lente et faible, reflétant la réaction typique des cônes S.
Veuillez noter que l'échelle de l'échelle photopique ERG chez deux patients est différente de l'échelle ERG d'un individu en bonne santé; Ceci est mieux illustré par la faible amplitude de réponse de LA 3.0 dans le monochromate à cône S.