Déficience de la vision des couleurs

Une anomalie de la vision des couleurs est extrêmement rare et représente le plus souvent une pathologie héréditaire. À bien des égards, la maladie n'affecte pas la qualité de vie, à l'exception de la conduite d'une voiture.

Étiologie

La déficience de la vision des couleurs est le plus souvent une maladie congénitale. La pathologie est transmise des parents aux enfants, dès la naissance, l'enfant souffre d'une perception altérée des couleurs. La maladie affecte dans la plupart des cas les hommes, ce qui est associé aux caractéristiques de l'hérédité de la pathologie. Il est transmis à l'enfant par la mère à travers le chromosome X si la mère est porteuse de cette maladie. Les parents ne peuvent transmettre une pathologie à leurs filles que si le père est atteint d'une déficience visuelle et que la mère est porteuse de cette maladie..

Plus rarement, l'anomalie de perception des couleurs se développe comme une pathologie acquise. Les principales raisons sont:

blessures aux yeux;
maladies oculaires;
maladies du système nerveux de l'œil;
Diabète.

La cause la plus fréquente d'une anomalie de perception des couleurs acquise est le diabète sucré, ou plutôt, sa complication est la rétinopathie diabétique. C'est une affection des vaisseaux oculaires due à une augmentation du taux de glucose dans le sang. Par conséquent, une personne atteinte de diabète de type 1 ou de type 2 est à risque d'anomalies de perception des couleurs.

Parmi les maladies oculaires qui conduisent à une altération de la perception des couleurs, la cataracte vient en premier. Cette pathologie est une opacification du cristallin. La lentille dans l'œil joue le rôle d'une sorte de lentille à travers laquelle passent les rayons de lumière. Normalement, il est transparent. Mais avec l'âge, la lentille commence à se brouiller, ce qui entraîne une violation de la perception des couleurs. Par conséquent, toutes les personnes âgées sont à risque de cette pathologie.

Les médicaments sont un groupe distinct de raisons. Il existe des médicaments qui peuvent affecter l'appareil visuel humain. Ces médicaments comprennent:

Par conséquent, si, lors de la réception de ces médicaments, la perception des couleurs est soudainement altérée, il est nécessaire d'exclure les médicaments comme cause.

De plus, avant de prendre ces médicaments, vous devez absolument consulter un médecin et, en cas d’effet secondaire, consulter immédiatement un médecin.

Symptômes

Il existe plusieurs variétés d'anomalies de perception des couleurs:

La monochromasie est caractérisée par une perception altérée de toutes les couleurs, car il y a une violation dans toutes les couches pigmentaires de l'œil. En conséquence, une personne ne voit que des images en noir et blanc. Sous cette forme, si la fonction des cônes est altérée, chez le patient, toutes les couleurs sont représentées dans un ton de couleur. Si la violation est dans les bâtons, le patient perçoit tout en gris, mais dans ses différentes nuances. Ce type d'anomalie de perception des couleurs est extrêmement rare..

La vision dichromatique se caractérise par des troubles dans l'une des trois couches pigmentées de l'œil. Le daltonisme est synonyme de daltonisme, car un scientifique du nom de Dalton a été le premier à décrire une telle anomalie dans la perception des couleurs.

Il existe plusieurs variétés de vision dichromatique:

Les types d'anomalies de perception des couleurs sont divisés en fonction de la couleur que l'appareil visuel humain n'est pas en mesure de percevoir. Avec la protanopie, le patient cesse de percevoir la couleur rouge. Les deutéranopes ne peuvent pas distinguer le vert, et avec la tritanopie, la cécité par rapport au bleu est notée.

Il existe une classification des protanomalies et des deutéranomalies en fonction de la gravité. Le grade A est caractérisé par des manifestations cliniques fortement exprimées. La protanomalie de type B est considérée comme une gravité modérée des manifestations. La protanomalie de type C est la manifestation la plus bénigne. Il est similaire à la perception tricolore normale des couleurs. Il en va de même pour la deutéranomalie de type C, dans laquelle la perception altérée du vert est extrêmement faible.

Avec la trichromasie, la fonction des trois couches pigmentaires est préservée, une personne est capable de percevoir toutes les couleurs, mais la perception de l'une des couleurs est légèrement altérée. La trichromasie est proche de la vision normale, mais les couleurs sont perçues plus ternes. Cette condition est appelée trichromasie anormale..

La vision humaine normale est également appelée trichromasie. Mais contrairement à l'anormal avec la trichromasie normale, la perception de toutes les couleurs est préservée.

L'anomalie de couleur est le plus souvent une pathologie indépendante, qui n'est plus accompagnée de symptômes autres qu'une altération de la perception des couleurs. Mais dans certains cas, la maladie peut être causée par des cataractes ou du diabète. Dans de tels cas, en plus d'une anomalie de couleur, un certain nombre de symptômes de ces maladies se rejoignent.

Diagnostique

De nombreux patients peuvent ne pas se plaindre d'une altération de la perception des couleurs pendant longtemps. Dans de tels cas, la pathologie est diagnostiquée lors de l'examen de la vision des couleurs lors des examens médicaux..

Les écarts dans la perception des couleurs peuvent être diagnostiqués à l'aide des tableaux de Rabkin, qui sont des images composées de cercles de différentes couleurs. Dans chacune de ces images, une figure ou un nombre géométrique est crypté. Il y a des tableaux où la figure et la figure sont représentées. Une personne ayant une vision normale sur chacune des tables est capable de distinguer ce qui est crypté. Une personne daltonienne ou ne pourra pas distinguer ou appeler la mauvaise figure.

Au total, il existe 48 images pour déterminer l'anomalie de couleur, qui sont divisées en deux groupes. Le premier groupe comprend les tableaux principaux, en raison desquels les principaux types de troubles de la perception des couleurs sont diagnostiqués. Le deuxième groupe est le contrôle. Il est nécessaire d'exclure les simulations de patients..

Pendant l'étude, le patient doit être dos au dos à la source lumineuse. Les tables devant lui doivent être placées verticalement à une distance de 0,5 à 1 mètre des yeux. Si les tableaux sont sur la table - la méthode pour déterminer la perception des couleurs est violée et un faux résultat est possible.

Lors de l'examen de la vision des couleurs, le patient doit donner une réponse dans les 5 à 10 secondes - ce qu'il voit sur la table. Toutes les réponses sont saisies dans un formulaire spécial, après quoi le résultat est comparé avec un tableau spécial et un diagnostic final est fait.

Le diagnostic d'anomalies de perception des couleurs ne peut être posé que par un ophtalmologiste.

Traitement

Il est impossible de guérir complètement la perception altérée des couleurs. Le traitement des anomalies de couleur vise à réduire la gravité des symptômes et à corriger l'acuité visuelle. En outre, un traitement est effectué afin de suspendre le processus pathologique. En l'absence de thérapie adéquate, une personne peut perdre complètement sa vision.

Des lentilles de contact ou des lunettes sont utilisées pour normaliser l'acuité visuelle. Ils sont recommandés pour être portés par tous les patients ayant une perception altérée des couleurs. Afin de corriger la perception des couleurs, il existe des verres et verres teintés avec des pigments. Au soleil, il est conseillé aux patients de ne porter que des lunettes de soleil..

Dans le cas d'anomalies acquises de perception des couleurs, lorsque la cause de cette condition est établie, le problème de la correction chirurgicale peut être résolu. L'opération peut être effectuée sur la zone affectée de l'œil ou sur la partie du système nerveux responsable de la sensibilité aux fleurs. En présence de cataracte, une opération pour l'enlever est indiquée.

La thérapie complexe de la perception altérée des couleurs comprend des vitamines. On montre à tous les patients la prise de complexes vitaminiques à haute teneur en vitamines A et E.

Si la maladie est apparue comme une complication du diabète, il est recommandé au patient un traitement approprié par un endocrinologue.

Violation de la perception des couleurs et permis de conduire

Toutes les personnes qui souhaitent conduire une voiture doivent subir un examen avec un optométriste. Il comprend, en plus de l'étude de l'acuité visuelle et des champs visuels, la définition de la perception des couleurs.

Toutes les personnes ayant une perception altérée des couleurs ne sont pas autorisées à conduire. Les personnes atteintes de daltonisme sont capables de provoquer des situations d'urgence, donc la commission médicale devrait prendre ce problème au sérieux.

La prévention

Afin de prévenir la survenue d'un daltonisme chez un enfant, il est conseillé aux parents de se soumettre à une consultation médicale et génétique avant la grossesse. Si une personne a déjà une anomalie dans la perception des couleurs, elle doit être inscrite au dispensaire et consulter régulièrement un ophtalmologiste pour surveiller et corriger le traitement.

Anomalie de perception des couleurs

1) Monochromatisme: extrêmement rare; en règle générale, les personnes atteintes de monochromatisme ne voient aucune couleur et présentent souvent d'autres défauts visuels. Il est possible que la cause du monochromatisme soit des anomalies dans la composition qualitative et quantitative des cônes dans la rétine. Malgré le fait que le monochromatisme est également considéré comme un défaut héréditaire, parmi les monochromates, il y a environ le même nombre de femmes que d'hommes.

2) Dichromatisme: les personnes atteintes de dichromatisme n'ont besoin que de deux couleurs pour reproduire toutes les nuances de couleurs, pas trois, comme les personnes ayant une vision des couleurs normale ont besoin.

Variétés de dichromatisme: a) deutéranopie - un manque de pigment cônes M (insensible au vert); b) protanopie - manque de cônes L (insensible au rouge); c) tritanopie - manque de pigment des cônes S (le bleu et le jaune sont mal distingués, ils ne voient que le rouge et le vert et confondent les nuances jaune, gris et bleu).

3) Trichromatisme anormal: pour reproduire tous les tons de couleurs du spectre, d'autres quantités de couleurs primaires sont nécessaires que les personnes ayant une vision normale.

Variétés de trichromatisme: a) protanomalie (carence en pigment L-cônes, à la suite de laquelle une personne n'est pas assez sensible aux tons rougeâtres); b) deutéranomalie (manque de pigment M-cônes, donc, sensibilité réduite aux tons verdâtres).

Lors de la préparation d'un mélange additif de couleurs rouge et vert pour obtenir du jaune (à l'aide d'un anomaloscope), le pronanomale a besoin de plus de rouge (qu'une personne avec une perception de couleur normale) et le deutéranomal a besoin de plus de vert.

Daltonisme - causes, diagnostic et traitement

Il est difficile de croire que les objets et les phénomènes qui nous sont familiers - la lumière rouge d'un feu de circulation, le feuillage vert d'un arbre ou la couleur bleue de l'encre peuvent être perçus différemment. Mais une personne daltonienne peut dire que tous les chats sont gris non seulement la nuit. Pourquoi cela se produit-il et est-il possible de le réparer? John Dalton, à l'âge de 26 ans, a découvert que la couleur de sa veste était en fait bordeaux et non grise. Cette pathologie a été nommée en son honneur.

Description et raisons

Le daltonisme est une violation de l'organe de la vision, héritée et se manifestant par une diminution ou un manque total de capacité à distinguer les couleurs.

Un patient avec un tel diagnostic peut ne pas distinguer une couleur spécifique ou peut ne pas avoir de vision des couleurs du tout.

La raison en est un défaut génétique dans le chromosome X. Étant donné que le gène est récessif, il est supprimé par le gène sain, le cas échéant. Si un gène sain est absent, il y a violation de la perception.
Plus rarement, la cause du changement dans la perception des couleurs est une lésion de la rétine, du nerf optique, une opacification du cristallin, une lésion cérébrale traumatique, une infection virale, un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. Ainsi que la maladie de Parkinson, les anticonvulsivants, le syndrome de Kallman.

Les hommes sont daltoniens plus souvent que les femmes. Seulement 1% des femmes ne distinguent pas les couleurs alors que parmi les hommes 8% ont ce problème. Cela est dû au fait que le gène est localisé dans le chromosome sexuel (dans le chromosome X). Et comme chez les hommes il n'en est qu'un et chez les femmes deux, en présence d'un défaut, le chromosome ne peut pas recouvrir un autre gène sain. Et se manifeste par une diminution de la sensibilité aux couleurs.

Comment la perception des couleurs est-elle organisée??

Il y a une théorie à trois composantes.

Dans notre membrane sensible à la couleur - la rétine - il y a des cellules spéciales - des cônes. Ils sont divisés en trois types, chacun étant responsable de la perception de son propre spectre lumineux - bleu, rouge, vert. Ce sont les couleurs primaires et toute autre teinte peut être obtenue en mélangeant ces trois. Réfléchissant sur le sujet que nous regardons, la lumière frappe les cônes. Selon le spectre, certains types de cônes sont excités et transmettent des informations au cerveau pour traitement, où le monde environnant est perçu..

Le daltonisme unit un groupe de perturbations perceptuelles. Il existe plusieurs types de daltonisme.

Types de maladies

La première et la plus courante est une perception anormale d'une des trois couleurs. Cette anomalie peut être de divers degrés de gravité, et trois types sont distingués en fonction de cela. Diminution de la perception de la protnomalie rouge, de la deutéranomalie verte, de la tritanomalie bleue. Ces noms provenaient de la distribution des couleurs dans l'ordre. Le premier, en grec "protos" - la désignation de rouge, vert, "deuteros" - le second, bleu, "tritos" - le troisième.

Le deuxième type se caractérise par la non-perception complète d'une couleur. Comme cette couleur est présente dans d'autres couleurs, leur perception change également, mais dans une moindre mesure. Les personnes atteintes de cette pathologie sont appelées protanopes, deutéranopes et tritanopes..

Le troisième type - le monochromatisme - est extrêmement rare. Avec cette pathologie, le patient ne perçoit qu'une des trois couleurs primaires.

Et le quatrième type, le plus rare et le plus désagréable - le daltonisme complet - l'achromasie. Cela se produit avec des violations flagrantes de l'appareil à cône. En même temps, une personne voit littéralement le monde en noir et blanc. Dans l'un de ses livres, l'écrivain Oliver Sachs a écrit sur une île entière habitée par de telles personnes.

Diagnostic du daltonisme

La plupart des gens peuvent s'adapter aux anomalies. Un diagnostic précoce vous aidera à choisir une profession qui n'est pas liée à une perception précise des couleurs..

Le diagnostic précoce du daltonisme chez les enfants est particulièrement important, car une assistance en temps opportun permettra d'éviter les problèmes d'apprentissage pendant les années scolaires, car de nombreux matériels scolaires dépendent largement de la perception des couleurs.

Lors de l'examen par un ophtalmologiste, on montre au patient diverses images colorées montrant des nombres ou des figures géométriques. Et se concentrant déjà sur les réponses du patient, le médecin différencie la pathologie des types de cônes auxquels la violation est associée. Ce sont les tableaux de Rabkin et Ishihara.

Plus objective est une autre méthode - l'électrorétinographie. Il vous permet d'identifier une violation chez les jeunes enfants qui ne peuvent pas répondre aux images de test. En utilisant cette méthode, l'activité électrique de la rétine est évaluée. Dans le même temps, le niveau de réponse de l'activité électrique brille dans les yeux avec du rouge, du bleu ou du vert. S'il est réduit ou absent, ce type de cône présente un défaut.

Le daltonisme est-il traité?

La forme héréditaire du daltonisme humain n'a pas de remède. Mais les recherches et les expériences visant à compléter la perception des couleurs sont en cours depuis longtemps. En 2009, des scientifiques de l'Université de Washington, avec l'aide de la thérapie génique, ont rendu la perception du rouge et du vert aux singes. Bien que les résultats semblent prometteurs, le traitement n'est pas applicable aux personnes jusqu'à ce que leur sécurité absolue soit prouvée..

La forme acquise de daltonisme est soumise à un traitement, cependant, dans la plupart des cas, une correction complète de la perception des couleurs ne peut pas être obtenue..

Une excellente solution pour la correction du daltonisme sont des lunettes spéciales et des lentilles de contact. Ces méthodes peuvent améliorer considérablement la qualité de vie et, dans certains cas, rendre la perception des couleurs presque entièrement.!

Les verres EnChroma sont le produit le plus populaire sur le marché russe. Selon le fabricant, les verres teintés dans les verres EnChroma incluent une technologie de filtrage de la lumière brevetée qui permet aux personnes ayant des perceptions de couleurs altérées de voir une large gamme de couleurs.

De plus, à partir de 2017 en Russie, il est possible de ramasser des lunettes en cas de violation de la perception dans le spectre rouge ou vert. Les verres Pilestone sont de deux types. Contraste élevé et quotidien, caractérisé par le degré de correction et de contraste des couleurs.

Il est important que tous ces modèles passent le contrôle de la FDA (c'est-à-dire qu'ils soient reconnus comme sûrs par le Medical Products Safety and Oversight Service).

- Lentilles de contact souples

Plus récemment, les lentilles de contact souples sont apparues pour corriger les anomalies de perception des couleurs. Le principe de fonctionnement est similaire à la correction des lunettes de daltonisme. La lentille a une couche spéciale qui vous permet d'améliorer la perception des couleurs. Certaines parties de la lentille sont peintes avec des colorants qui absorbent les ondes lumineuses de la longueur requise. Grâce à cette absorption, la perception des couleurs rouge et verte est améliorée Le matériau de la lentille doit répondre à certaines exigences: haute perméabilité aux gaz, élasticité et douceur, bonne tolérance du patient.

Il est important de comprendre que la sélection des méthodes de correction doit être effectuée par un ophtalmologiste ou un optométriste; le résultat final en dépend. Avec la bonne sélection, la perception des couleurs sera maximale et améliorera considérablement la qualité de vie!

Faits intéressants

La plupart des applications et des systèmes d'exploitation ne sont pas en vain fabriqués dans des tons bleus et bleus. Après tout, c'est ce spectre qui est le mieux déterminé avec différents types de daltonisme.
Les chercheurs ont découvert que les personnes daltoniennes voient mieux le tissu de camouflage, il est donc possible que des personnes ayant ces qualités soient acceptées dans les troupes de reconnaissance.
Parmi les daltoniens célèbres, il y a de grands artistes. Van Gogh, par exemple, n'a pas accidentellement utilisé autant de jaune dans ses toiles. Et de nombreux chercheurs du travail de l'artiste russe Vrubel sont arrivés à la conclusion que le créateur avait une violation de la perception des couleurs rouges et vertes, donc les images de ces tons sobres.

Le daltonisme n'affecte pas la clarté de la vision, mais avec une violation significative de la perception des couleurs affecte la perception des informations environnantes.

Avec une observation appropriée, un diagnostic et une correction en temps opportun, le patient pourra retrouver les couleurs vives de la vie! Prenez soin de votre vue!

Dysfonctionnements du système de cônes. Malformations congénitales de la vision des couleurs

Contenu:

La description

Il existe de nombreuses classifications des troubles de la vision des couleurs dans la littérature mondiale. L'un d'eux est la classification reconnue dans notre pays, proposée par V.V. Volkov (1998).

↑ Classification des troubles de la vision des couleurs

I. Trichromasie - une condition dans laquelle les trois types de cônes sont impliqués dans la perception des couleurs.

Trichromasie normale

Les maximums des spectres sont décalés. Trichromasie anormale

Protanomalie (diminution de la perception du rouge).

Deutéranomalie (perception affaiblie du vert).

Tritanomalie (bleu diminué).

[Des défauts combinés sont possibles, comme un paludisme précoce. Trois degrés de trichromasie anormale sont distingués selon le degré de carence en couleur et selon Rabkin.]

II. La fièvre est une condition dans laquelle des trois types de cônes seuls deux fonctionnent..

Deutéranopie (manque de perception du vert)

Tritanapka (manque de perception du bleu)

III. Monochromasie - une condition dans laquelle l'un des trois types de cônes fonctionne - cônes bleus.

IV. Achromatopsie - dysfonctionnement complet du cône, daltonisme - monochromatisme en bâtonnet.

Une description plus détaillée des troubles de la perception des couleurs, y compris des éléments des différences fonctionnelles, est présentée par A. Wigk et Ya. Wigk (1997) (tableau 3.1).

↑ Mécanismes génétiques de développement et pathogenèse des troubles de la vision des couleurs

Récemment, dans le cadre du développement de la génétique moléculaire, des progrès significatifs ont été notés dans la compréhension des mécanismes de la vision des couleurs et de ses perturbations, des gènes codant pour des apoprotéines (opsines) de photopigments de cônes et de bâtonnets ont été clonés et décrits, ce qui a permis d'expliquer les variations de la vision des couleurs.

La vision des couleurs d'une personne est déterminée par l'absorption de la lumière par des photorécepteurs à cône de trois classes: cônes à ondes courtes (KB), à ondes moyennes (CB) et à ondes longues (DW) avec une sensibilité maximale dans les régions 560, 530 et 420 nm, respectivement. Dans la rétine humaine, il y a 2 fois plus de cônes DV que de cônes CB, et leur nombre varie considérablement selon les individus; Les cônes HF ne représentent que 10 à 20% du nombre total de cônes.

Les cônes de chaque classe ont un photopigment spécifique, qui se compose d'une partie protéique appelée opsine, et d'un chromophore cétinal lié de manière covalente à celle-ci. Les Opsines sont homologues à des degrés divers: les DV-opsines sont beaucoup plus proches des CB-opsines (96% d'identité en acides aminés) que des KB-opsines et du pigment de tige rhodopsine (40–45% d'identité). On pense que quatre gènes d'opsine sont nés de la duplication de gènes et des différences de séquence d'un précurseur commun.

Une caractéristique structurelle des photorécepteurs à cône est le faisceau transmembranaire heptaspiral dans lequel le chromophore est enfermé. On pense que les éléments transmembranaires ont une structure principalement en spirale.

Gènes codant pour des photopigments. Chez l'homme, les gènes codant pour la rhodopsine et les cônes pigmentaires KB sont situés sur le bras long des 3e et 7e chromosomes, respectivement. Leur structure est similaire: 5 exons codent pour la formation d'un polypeptide composé de 348 résidus d'acides aminés. Les gènes pigmentaires des cônes CB et DV, dont la structure est presque identique, sont situés sur le bras long du chromosome X - Xq28. Ils sont constitués de 6 exons et codent pour des protéines composées de 364 résidus d'acides aminés.

Les photopigments des cônes CB et DV diffèrent structurellement en 15 résidus d'acides aminés sur 364. La différence structurelle est due au remplacement des résidus non polaires par des radicaux hydroxyles en sept positions (résidus d'acides aminés 65, 180, 230, 233, 277, 285 et 309), chacun de ces résidus peut interagir avec le chromophore et changer son spectre d'absorption. La différence dans les maxima d'absorption des pigments visuels des cônes CB et DV est de 30 nm et est associée au remplacement des résidus d'acides aminés non polaires par ceux ayant des groupes hydroxyle aux positions 180, 277 et 285, qui provoquent des décalages spectraux à 6, 9 et 15 nm, respectivement. Les substitutions aux positions 65, 230, 233 et 309 ont provoqué des décalages spectraux de moins de 1 nm. Sur la base de ces données, il a été conclu que les résidus 180, 277 et 285 sont responsables de la différence dans les pigments visuels spectraux des cônes CB et DV.

Dans des études menées dans différentes populations, l'existence de deux formes fréquentes du gène du pigment rouge dans le chromosome X, dont le spectre diffère. Dans la population du Caucase, un seul polymorphisme d'acides aminés a été trouvé (dans 62% des cas - une série, dans 38% - alanine) à la position 180 du photopigment des cônes DV. Un degré élevé de corrélation d'une sensibilité plus élevée à la couleur rouge avec la présence de sérine en position 180 a été révélé..

Les femmes hétérozygotes qui ont des allèles codant pour les acides aminés - l'alanine et les séries, sujettes à l'inactivation du chromosome X, ont 2 types de photorécepteurs DV, possédant une vision tétrachromique.

Pour la première fois, des séquences de gènes pigmentaires de cônes CB et DV chez des individus ayant une vision des couleurs normale et chez 25 individus présentant des anomalies de la vision des couleurs rouge-vert ont été étudiées par J. Nathans et al. (1986). Ils ont trouvé dans les protanopes et les protanomalopes le remplacement du gène pigmentaire des cônes DV par un gène hybride (cônes DV-CB); dans la plupart des deutéranops, SV-hep était absent, et dans les deutéroanomalies, il a été remplacé par un gène hybride de cônes CB et DV. Dans la majorité des deutérosomalies masculines, des gènes normaux de cônes CB et DV ont également été détectés, qui ne se sont pas manifestés phénotypiquement.

Ainsi, il a été constaté que la plupart des anomalies de la vision des couleurs sont associées soit à la perte du gène du gène pigmentaire pour les cônes CB, soit à la formation d'un gène hybride pour les cônes DV-CB ou CB-DV. L'exon de 5 gènes des pigments DV et CB joue un rôle majeur dans la formation de la sensibilité spectrale du photopigment, car il contient 2 des 3 résidus d'acides aminés (aux positions 277 et 285), qui provoquent les plus grandes différences dans les caractéristiques spectrales de B et Photopigments CB. La recombinaison de l'apriolite vintrone pour remplacer la zone 5 du gène du pigment du cône DV avec l'exon correspondant du gène du pigment du cône CB, le nouveau pigment hybride étant inhabituellement similaire au gène SV dans ses propriétés spectrales. En conséquence, la protanopie se développe chez ces sujets. En présence de gènes normaux et hybrides de cônes CB et DV dans un allèle, l'individu a une vision des couleurs normale.

Tous les gènes du locus codant pour les opsines ne sont pas exprimés dans la rétine. La séquence d'ADN a été comparée à la séquence d'ARNm trouvée dans les tissus rétiniens après la mort..

En présence de deux allèles dans l'exon 5, un seul est exprimé dans l'ARNm rétinien. La région du locus régule l'expression des gènes de l'opsine au niveau du locus et forme un complexe actif transcriptionnellement stable avec le gène du pigment rouge dans les cônes DV, et un complexe avec le gène du pigment du cône dans les cônes CB.

↑ dysfonctionnements du cône

Chez les personnes ayant une vision des couleurs normale, certaines différences sont notées dans les maxima du spectre des pigments coniques. Des changements dans les pigments visuels, le nombre de cônes sains, une altération du transfert d'informations au niveau des neurones rétiniens pour diverses raisons conduisent à une altération de la vision des couleurs d'une forme ou d'une autre.

La trichromasie anormale est une condition dans laquelle le pigment normal dans les cônes d'une des classes est remplacé par un pigment pathologique. La différence de couleur dans les sites trichromiques anormaux est réduite en raison de la plus petite différence spectrale entre les maxima de CB- et DV-pigmento.

La deutéranomalie se produit lors de la formation d'un gène hybride pour le pigment des cônes CB-DV et d'un déplacement correspondant du spectre d'absorption maximale du pigment des cônes CB vers la région de longue longueur d'onde du spectre. Souvent, les deutéranomaux ignorent la présence d'anomalies de la vision des couleurs. L'acuité visuelle en eux, quelle que soit la gravité de cette anomalie est de 1,0, le fond n'est pas modifié. La fonction de l'illumination spectrale de la rétine chez les deutéranomaux est également conforme à la norme, puisque cette fonction est déterminée par les cônes rouges. ERG sur un flash blanc est normal, sur un flash vert est réduit, EOG est normal.

La protanomalie se produit lors de la formation d'un gène hybride pour le pigment des cônes DV-CB et d'un déplacement du spectre d'absorption maximale du pigment des cônes DV vers la région des ondes moyennes. La fonction de l'illumination spectrale de la rétine chez les protanomaux est réduite par rapport à la norme: pour les cônes rouges 10 fois moins que pour les cônes verts. L'acuité visuelle est normale, cependant, la lecture à la lumière avec un spectre de longueur d'onde plus long peut être difficile. ERG au flash blanc est normal, au rouge est réduit, EOG et le fond sont normaux. Il est suggéré que les anomalies colorées douces et significativement prononcées sont différentes formes nosologiques. Ils diffèrent par la structure des voies coniques, la présence d'un photopigment anormal, le nombre de cônes avec un pigment anormal ou une combinaison de ces options.

Les tests diagnostiques pour évaluer la vision des couleurs des personnes atteintes d'une légère trichromasie anormale peuvent ne pas faire d'erreurs, tandis que les erreurs des personnes atteintes d'une trichromasie anormale de grade III correspondent presque à celles atteintes de dichromasie.

Les porteurs du gène pathologique sont des hétérozygotes femelles, qui représentent 12% des individus atteints de protanomalie et de deutéranomalie..

La dichromasie est une condition dans laquelle seulement deux des trois types de pigments coniques sont présents dans la rétine humaine. La pathologie est héritée comme liée au chromosome X.

La deutéranopie - l'absence d'un pigment de cône vert - se produit avec un défaut génétique: perte du gène pigmentaire des cônes CB ou la présence d'un gène hybride, ce qui provoque un changement significatif du spectre d'absorption des cônes verts vers les ondes longues. Ces individus ne sont pas en mesure de distinguer entre le vert et l'ombre que d'autres appellent «vert» se distingue par leurs caractéristiques de lumière. L'acuité visuelle et le nez sont normaux. La fonction de l'illumination spectrale de la rétine est normale.

Protanopie - l'absence de pigment de cône rouge. Les protanopes n'ont pas de gène de pigment rouge, au lieu duquel il y a un gène hybride vert-rouge, provoquant un déplacement du spectre d'absorption vers la région de longue longueur d'onde du spectre et le gène normal des cônes CB. L'acuité visuelle et le fond d'œil sont normaux. L'ERG au stimulus blanc peut être inférieur à la normale, l'ERG au stimulus rouge est considérablement réduit. La fonction de l'illumination spectrale de la rétine dans les protanopes est réduite, car la lumière rouge, brillante pour les personnes ayant une vision normale des couleurs, leur semble beaucoup plus sombre. Dans des conditions photopiques, lorsque les bâtonnets ne fonctionnent pas, la discrimination des couleurs ne peut s'expliquer que par la présence d'un second photopigment, au moins dans certains cônes.

Pour le diagnostic de dichromasie à l'aide de tableaux pseudochromatiques de Rabkin et Ishihara, tests de panel. Lorsqu'ils sont examinés sur des anomaloscopes de Nagel et de Rautian, les protanopes et les deutéranopes d'un mélange de rouge et de vert dans n'importe quelle proportion peuvent choisir une nuance de jaune.

La tritanopie est une anomalie rare avec un type de transmission autosomique dominant, qui se caractérise par un dysfonctionnement sélectif des photorécepteurs HF et une perception fortement réduite de la région bleue du spectre ou de son absence. La cause de la tritanopie est de 3 mutations faux-sens dans le gène situé sur le 7e chromosome: le remplacement de la glycine par l'arginine en position 79, la sérine par la proline en position 241 et la proline en série en position 264. Trois allèles mutants sont hérités de manière autosomique dominante, cependant, lorsque la glycine est remplacée par arginine en position 79, une pénétrance génétique incomplète a été détectée. Les mutations provoquent des défauts dans les deuxième, cinquième et sixième segments transmembranaires α-hélicoïdaux du pigment des cônes KV. On pense que la présence d'un pigment défectueux provoque soit un dysfonctionnement des cellules, soit leur mort. Ce mécanisme est similaire à celui de la mutation de la rhodopsine et du gène périphérique, qui déterminent la présence d'une rétinite pigmentaire à hérédité autosomique dominante. Avec la tritanopie, le fond n'est pas modifié, l'acuité visuelle et la fonction d'illumination spectrale de la rétine sont normales. ERG sur le stimulus blanc est normal, sur le bleu - est réduit.

↑ Achromatopsie complète, ou monochromatisme en bâtonnet

Le monochromatisme de type tige (achromatopsie) (synonymes: achromatopsie avec amblyopie, forme stationnaire congénitale de dysfonctionnement du cône, cécité diurne, daltonisme total, achromatopsie récessive, monochromatisme type tige) est souvent appelé dysfonctionnement conique complet du cône ou dystrophie. L'ego est une dystrophie stationnaire rare dans laquelle les cônes sont anormaux, leur nombre est réduit, au lieu de pigment en forme de cône, ils contiennent de la rhodopsine. Le système de baguette prend en charge toutes les fonctions visuelles. Il n'y a pas de vision des couleurs, les patients ne distinguent que les nuances de gris saturés qui, avec l'accumulation de représentations associatives, les aident parfois à nommer correctement les couleurs des objets environnants.

L'achromatopsie complète est détectée dans l'enfance. Acuité visuelle de 0,3 à 0,1, ce qui correspond à l'acuité visuelle d'une personne en bonne santé dans des conditions scotopiques. La photophobie n'est pas accompagnée de douleur. La gravité du nystagmus en forme de pendule varie, elle se retrouve chez tous les patients de la petite enfance, elle diminue souvent avec l'âge. Le nystagmus peut disparaître à propos des conditions scotopiques. L'acuité visuelle augmente dans les conditions et atteint un maximum en scotopique.

Les élèves en raison de leur réponse retardée à la lumière peuvent être dilatés. Le phénomène de constriction transitoire de la pupille dans l'obscurité est décrit, qui consiste en ce qu'après l'adaptation de l'œil aux conditions mésopiques, des conditions scotopiques se créent instantanément sous lesquelles la pupille ne change pas d'abord de taille, après quoi elle se rétrécit lentement pendant 2 secondes, puis se dilate.

Ophtalmoscopie Le fond peut être normal, l'absence d'un réflexe fovéal ou une légère dissociation du pigment dans la région maculaire est possible. Un blanchiment du disque du nerf optique est observé chez certains patients.

Champs de vision. On note la présence d'un scotome central et d'une fixation excentrique. Scotoma peut ne pas être détecté en raison d'un nystagmus sévère. La périmétrie de Goldman est généralement effectuée dans des conditions mésoliques, dans lesquelles la sensibilité des bâtonnets et des cônes à l'objet est la même. Lorsque vous utilisez un objet couleur, le champ de vision peut être considérablement rétréci ou absent si l'arrière-plan et l'objet ont la même luminosité.

Électrorétinographie. L'ERG scotopique a une forme, une amplitude et une latence normales. Le cône ERG est absent. La fréquence critique de scintillement sur un stimulus rouge-orange est réduite. L'activité résiduelle du cône est charmée par une achromatopsie incomplète. L'ERG maximum dans des conditions scotopiques se compose principalement ou exclusivement du composant tige (Fig. 3.1).

Adaptométrie sombre. La présence de trois plateaux se produisant rapidement sur la courbe d'adaptation sombre est révélée, ce qui reflète le taux de récupération des pigments inhérent aux cônes, avec un spectre d'absorption maximal caractéristique des bâtonnets. Cela est dû à la présence de trois types de photorécepteurs à cônes avec leur cinétique pigmentaire caractéristique, et dont le pigment correspondant a été remplacé par la rhodopsine.

Ainsi, la rhodopsine localisée dans les cônes se régénère plus rapidement que la rhodopsine située dans les bâtonnets en raison des caractéristiques structurelles des segments externes des formes coniques des récepteurs.

Vision des couleurs. Le test 100 couleurs de Farnsworth peut comporter plus de 400 erreurs.

Pathologie. Les résultats des études histopathologiques indiquent une diminution du nombre de cônes en dehors de la région fovéolaire, leur structure anormale en présence d'un certain nombre de cônes anatomiquement normaux. Aucune structure de foveola caractéristique n'a été trouvée, car la rétine entière était constituée de 10 couches. Dans de nombreux cônes, le noyau est déplacé, la forme et la taille des cellules sont irrégulières, elles contiennent des granules PAS positifs. Pathologie des bâtons non détectée.

Hérédité. La maladie est héréditaire de manière autosomique récessive avec une expression génétique totale ou partielle.

Diagnostic différentiel. Puisqu'un fond d'œil pâle et une macula non exprimée sont caractéristiques de cette pathologie, un diagnostic erroné d'albinisme oculaire peut être établi. Si avec l'albinisme, l'ERG général et local est souvent supernormal, avec le monochromatisme en bâtonnet, l'ERG total est dans les limites normales et l'ERG local est absent, ce qui doit être pris en compte dans le diagnostic différentiel.

↑ Achromatopsie incomplète ou dysfonctionnement conique congénital lié à l'X

Deux formes de dysfonctionnement conique incomplet sont connues, qui diffèrent de l'achromatopsie complète par les résultats des études génétiques et psychophysiques: la monochromasie du cône bleu (liée au chromosome X) et la tritanopie associée à la protanopie ou au deutéranopie (hérédité autosomique récessive). Malgré cela, le diagnostic d'achromatopsie complète est souvent posé à tort pour les patients atteints d'achromatopsie incomplète..

La monochromasie du cône bleu est une dysfonction congénitale en forme de cône avec un héritage récessif lié à l'X (synonymes: achromatopsie congénitale atypique, conchromatisme de type cône, lié au chromosome X, monochromatisme atypique, chromosomes achromatosomiques atypiques, chromosome chromosomique chromosomique) Achromatographie incomplète des chromosomes X, forme incomplète de monochromatisme en bâtonnet). Il s'agit d'une maladie rare (fréquence inférieure à 1 pour 100 000 habitants), dans laquelle la couleur n'est pas perçue par les cônes rouges et verts. Les fonctions physiologiques des cônes et bâtonnets bleus sont préservées, parfois des cônes avec de la rhodopsine pigmentée en bâtonnets se trouvent.

L'acuité visuelle chez les patients atteints de monochromatisme à cône bleu varie de 0,7 à 0,1, la réfraction est souvent myope. Les symptômes typiques sont la photophobie et le nystagmus en forme de pendule, comme dans le cas de la dystrophie congénitale complète du cône (monochromatisme en bâtonnet), mais souvent ces symptômes sont absents.

Ophtalmoscopie Les changements dans le fond d'œil sont légers, similaires à ceux avec un mochromatisme de type tige. Dans la zone de la macula, une dissociation pigmentaire, des foyers d'hyper et d'hypopigmentation sont détectés. Une atrophie de l'épithélium pigmentaire et un blanchiment marqué du disque optique du côté temporal se développent avec l'âge..

Vision des couleurs. Les cônes bleus sont le seul type de cônes qui fonctionne. Malgré la fonction préservée des cônes bleus, la perception des couleurs est réduite ou absente. Dans des conditions photopiques mésopiques ou à seuil, les individus atteints de cette pathologie se manifestent sous forme de dichromates: les stimuli à ondes longues sont perçus par eux comme jaunes, les ondes courtes comme bleu. Les patients ne font pas de distinction entre les figures dans les tableaux d'Ishihara, mais ils sont guidés par les tableaux NNB bleu-jaune de Berson, dans lesquels le bleu-vert (491 nm) et le bleu violacé (468 nm) sont utilisés comme couleurs primaires, ce qui permet un diagnostic différentiel des formes coniques complètes et incomplètes dysfonctionnements. La sensibilité spectrale maximale est de 440 nm dans des conditions d'adaptation à la lumière et de 500 à 510 nm dans des conditions scotoliques, ce qui reflète respectivement les pigments maximaux des cônes et bâtonnets bleus.

Électrorétinographie. Rod ERG dans les limites normales, cone ERG significativement réduit ou non détecté, flicker-ERG pour les stimuli présentés à une fréquence de 30 Hz (30 Hz - ERG), réduit de 97%. L'ERG sur le flash bleu dans des conditions photopiques est réduit, en scotopique - normal. Chez les porteurs du gène pathologique, un ERG rythmique 30 Hz est enregistré..

Hérédité. La maladie est héréditaire selon le type lié à l'X. La connexion entre le monochromatisme des cônes bleus et le locus du gène des pigments rouges et verts, ainsi que trois mécanismes de l'apparition de ce phénotype sont établis. Le premier mécanisme est la division d'un locus (perte d'un des sites). Le deuxième mécanisme est une recombinaison homologue inégale entre le gène du gène pigment normal des cônes DV et le gène pigment mutant des cônes CB et la formation de gènes hybrides codant pour des pigments fonctionnellement inactifs (en position: 203 remplace la cystéine par l'arginine). Le troisième mécanisme est la perte de gènes (suppression) du pigment des cônes CB et la mutation ponctuelle dans le gène pigmentaire restant des cônes DV, consistant à remplacer la cystéine par l'arginine en position 203 ou R247ter.

Tritanopie associée à une protanopie ou deutéranopie, ou achromatopsie avec une acuité visuelle normale. L'achromatopsie avec une acuité visuelle normale est une forme rare de dysfonctionnement en forme de cône. Il existe deux sous-types de cônes monochromatiques, caractérisés par un type de transmission autosomique récessive et une acuité visuelle légèrement réduite. Chez ces patients, la fonction résiduelle des cônes verts ou rouges est révélée. Dans le premier cas, le défaut est localisé dans les structures générant l'onde L; dans le second, le défaut spécifié est combiné avec le défaut des photonigments.

Test de daltonisme: si vous ne voyez pas le chiffre "9" sur les photos, vous ne pouvez pas conduire de voiture

Pour obtenir un permis de conduire, vous devez non seulement passer des examens à la police de la circulation, mais également passer une commission médicale. Parmi les spécialistes étroits qui devront visiter, il est important de passer un examen par un ophtalmologiste. Il vérifiera l'acuité visuelle et testera le daltonisme..

Si lors des tests, il est révélé que vous êtes daltonien, il peut être difficile d'obtenir un permis de conduire.

Mais ne vous inquiétez pas à l'avance. Les personnes daltoniennes peuvent conduire une voiture, mais sous réserve d'un diagnostic d'anomalie de couleur de type A (c'est-à-dire avec un léger degré de perturbation de la perception des couleurs). Si vous ne révélez pas le daltonisme, vous pouvez conduire votre voiture, mais travailler comme chauffeur pour la location - non.

Vous voulez vérifier si vous êtes daltonien? Nous vous suggérons de faire quelques tests simples. Mais d'abord, nous effectuerons une brève excursion sur le sujet du daltonisme, car beaucoup ont une idée erronée de cette pathologie.

Attention! Avant d'utiliser des outils ou des services, consultez un spécialiste.!

Daltonisme

Le daltonisme (le deuxième nom du daltonisme) est la pathologie de l'analyseur visuel, qui se manifeste par l'incapacité à reconnaître les couleurs primaires (nous parlons de couleurs rouge, bleu et vert).

Le daltonisme est principalement un trouble héréditaire congénital de la perception des couleurs..

Si le daltonisme est acquis, la perception du bleu est altérée, bien que la perception du spectre jaune puisse diminuer. Les raisons de ce type de daltonisme sont:

maladies oculaires;
complications de la grippe;
pathologie neurologique;
dépressions nerveuses;
blessures à la tête;
conséquences d'un accident vasculaire cérébral, d'un infarctus du myocarde;
changements d'âge.

Fait intéressant, le daltonisme génétiquement déterminé est transmis par le côté maternel. De plus, chez l'homme, cette pathologie est diagnostiquée 20 fois plus souvent que chez la femme.

Types de daltonisme

Je voudrais dissiper immédiatement le mythe selon lequel les personnes daltoniennes voient les objets environnants exclusivement en demi-teintes noir et blanc. Heureusement, ce n'est pas le cas!

La grande majorité des personnes daltoniennes ne reconnaissent pas seulement certaines couleurs. Et souvent, leur capacité à percevoir n’importe quelle couleur diminue.

Quels types de daltonisme existent?

Si une personne ne reconnaît que 2 couleurs primaires (par exemple, le bleu et le rouge), alors elle est dichromate.

Le protanope (ou dichromate protanopique) ne fait pas de distinction entre le rouge et ses nuances. Au lieu de cela, il voit du brun, du gris foncé et aussi du noir (rarement vert).

Les dichromates deutéranopiques ne reconnaissent pas la couleur verte (une telle violation est la plus courante). Avec une telle violation, il est difficile de distinguer le vert du bleu.

Les dichromates tritanopiques ne perçoivent pas le bleu, le percevant comme rouge ou vert.

L'incapacité totale de distinguer les couleurs est appelée achromatopsie. Cette anomalie est extrêmement rare. L'achromatopsie est caractérisée par le fait qu'une personne ne perçoit que des couleurs blanches et noires. Les personnes avec cette anomalie de couleur sont des monochromates.

Le trichromate normal distingue facilement trois couleurs primaires.

Regardons un bon exemple de la façon dont les personnes atteintes de différents types de daltonisme voient les feux de circulation.

Prêt à tester votre perception des couleurs? Nous vous suggérons de passer par plusieurs tests, au cours desquels vous devez considérer le chiffre "9" dans les figures. Si vous n'y parvenez pas, il est fort probable que vous soyez daltonien, et donc votre gestion du transport peut être limitée!

Tests de daltonisme

Pour obtenir les résultats de test les plus précis, suivez quelques règles:

Test en plein jour.
Asseyez-vous à au moins un mètre de l'écran de l'ordinateur.
Détendez-vous: pas besoin de regarder attentivement l'image.
Ne vous précipitez pas: donnez à chaque image environ 5 à 7 secondes.
N'oubliez pas votre résultat pour le comparer avec la bonne réponse..

Test numéro 1

Si vous avez considéré le nombre "99", cela signifie que tout est en ordre avec votre perception des couleurs. Vous n'avez pas trouvé les chiffres sur la figure? Vous pouvez avoir un daltonisme.

Test numéro 2

Voir le numéro "98" en bleu? Si c'est le cas, il n'y a aucune raison de s'inquiéter. Si devant vous se trouve juste un panneau de mosaïque sans images claires, il y a lieu de s'inquiéter.

Numéro d'essai 3

Sur cette photo, en raison du grand nombre de couleurs, il n'est pas facile de distinguer une image, même pour les personnes ayant une vision normale. Regarde plus attentivement. Vous avez vu le chiffre 9? À la perfection! Pour les problèmes de perception des couleurs, il est peu probable que vous considériez ce chiffre parmi les éléments de la mosaïque..

Essai n ° 4: Tables Rabkin

C'est ce test qui est largement utilisé par les ophtalmologistes pour détecter le daltonisme et déterminer son type. Le test comprend 27 images avec des images chiffrées de nombres, ainsi que des formes géométriques. Beaucoup connaissent ces images depuis l'enfance. Ils ont été développés par l'éminent ophtalmologiste soviétique, docteur en sciences médicales Efim Borisovich Rabkin, qui a étudié la pathologie de la perception des couleurs chez l'homme.

Un autre objectif du test est d'identifier les simulateurs..